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▲自體發炎燒不退...篩出「突變基因」再投藥，24hr就見效。（圖／記者嚴云岑攝）

記者嚴云岑／台北報導

一名女童出生2個月就出現高燒不退、虹彩炎及關節疼痛等病徵，就醫後發現其罹患了自體發炎疾病，但就算用了免疫球蛋白、抗生素與生物製劑，仍然無法有效控制病情，甚至影響到智力的發展，直到近日接受基因檢測，確診為「Cryopyrin相關週期性症候群」（簡稱CAPS），讓醫師得以對「發炎基因」下藥，施打24小時以內，病情就得到妥善的控制。

台大醫院小兒部主治楊曜旭醫師表示，CAPS是一種罕見的自體發炎疾病，可分為家族性冷性自體發炎症候群（FACS）、Muckle-Wells症候群（MWS）與新生兒多重系統發炎疾病（NOMID），

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FACS多發於成人，症狀為輕微的出疹、關節發炎等；NOMID病況最嚴重，病毒直侵中樞神經，伴隨耳聾、尋麻疹、骨頭及軟骨組織的破壞，若新生兒罹病，「基本上沒幾會長大」。

目前醫學文獻證實，CAPS與「NLRP3基因突變」有直接關聯，創源生技5年前接受國際藥廠諾驊公司委託，對自體免疫發炎患者進行適藥性單基因檢測，在收檢的疑似病症中，僅有11.8%被檢測為CAPS相關基因缺陷，2.9%符合NLRP3基因突變的用藥資格。

▲創源生技執行長蔡政憲博士。（圖／創源生技提供）

創源生技執行長蔡政憲指出，根據美國臨床試驗，若先過經過基因篩檢，針對符合NLRP3基因突變進行藥品注射，有97%的受試者症狀都能得到明顯的改善，基因缺陷也能得到解盲。在台大醫院治療的CAPS女童，經過基因篩檢首度投入治療，症狀也在施打藥品24小時內大為改善，不僅燒退了，關節也不再疼痛。

目前健保局已將諾華針對CAPS「NLRP3基因突變」的解盲藥品納入健保給付，但患者病況需到「十分嚴重」，才符合給付資格。楊曜旭表示，台大醫院收治的這名3歲女童，是全台唯一接受健保給付的案例，療程需2個月打一次針，每支貸款諮詢借錢方法價10萬元以上，但在施打1年多來，女童已從不會走路變得愛講話又活蹦亂跳，顯示「對症下藥」確實有效。

▲創源生技將持續與藥廠及臨床醫師合作，建立全台第一個針對自體發炎的基因測序平台。（圖／記者嚴云岑攝）

近年來，精準醫療已成國際趨勢，有鑒於許多自體發炎病患，因為缺乏臨床診斷依據或標準，無法及時被發現或醫治，創源生技將與諾華及臨床醫師合作，除CAPS外，並擴大進行10項自體發炎疾病基因檢測，並建置台灣第一個針對自體發炎疾病相關多基因測序平台。

蔡政憲說，基因測序平台建立後，一方面可對於臨床疑似發病的患者，提供各項自體發炎基因相關的檢測，儘早找到適合的藥物對症下藥；另一方面可協助醫生及早發現此類疾病風險患者，進行檢測及預防措施，減輕後續病患與家庭的負擔，以及社會醫療成本，真正實現個人化醫療在精準醫學上的貢獻。

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